Top ad
Top ad
Τι είναι η Κυστική Ίνωση – Συμπτώματα και Διάγνωση article cover image

Τι είναι η Κυστική Ίνωση – Συμπτώματα και Διάγνωση

20|08|2024

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ), γνωστή και ως Ινοκυστική Νόσος, είναι μία κληρονομούμενη νόσος με την οποία γεννιούνται τα παιδιά που πάσχουν ενώ ύποπτα σημεία της νόσου εμφανίζονται ενίοτε και προγεννητικά.

Οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση [αγγλ. Cystic fibrosis] έχουν βλέννη που είναι πιο κολλώδης με αποτέλεσμα να εμφανίζουν στην κλασσική κλινική προβολή συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πάγκρεας, το ήπαρ, και το έντερο ενώ η αυξημένη απώλεια ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα αυξάνει τον κίνδυνο αφυδάτωσης στα παιδιά με τη νόσο τις πολύ ζεστές μέρες του χρόνου.

Η παχύρρευστη βλέννη στο αναπνευστικό σύστημα προκαλεί συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού με προοδευτική επιδείνωση της αναπνευστικής λειτουργίας. Η διαταραχή της βλέννης στο πάγκρεας και το ήπαρ συνεπάγεται την εγκατάσταση συνδρόμου δυσαπορρόφησης όπου σημαντικά θρεπτικά συστατικά από τις τροφές δεν μπορούν να απορροφηθούν.

Το παιδί εμφανίζει συχνές μαλακές, λιπαρές κενώσεις και ενώ σιτίζεται ικανοποιητικά δεν παίρνει βάρος. Η παγκρεατική ανεπάρκεια συνοδεύεται σε κάποιες περιπτώσεις από σημαντική έκπτωση της ηπατικής λειτουργίας και κίρρωση ενώ στους πάσχοντες εμφανίζεται και σακχαρώδης διαβήτης αλλά και προβλήματα από άλλα συστήματα.

Το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση όταν έχει 2 παθολογικές μεταλλάξεις (που κληρονομεί αντίστοιχα από κάθε γονέα). Αν έχει 1 παθολογική μετάλλαξη, δε νοσεί, και θεωρείται φορέας της νόσου. Αν αποκτήσει παιδί με άλλο άτομο φορέα έχει 25% ο απόγονος να πάσχει.

Η κυστική ίνωση είναι χρόνια νόσος που επηρεάζει σημαντικά την καθημερινότητα παιδιού και οικογένειας και μειώνει το προσδόκιμο επιβίωσης, αν και οι νέες θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση των πασχόντων.

Η έγκαιρη διάγνωση και η παρακολούθηση και φροντίδα των πασχόντων από ΚΙ σε ειδικά κέντρα από ομάδα ειδικών βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση αλλά και την καθημερινότητα και ποιότητα ζωής παιδιών και οικογένειας.

Ύποπτα συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης 

  • Ανεπαρκής αύξηση
  • Χρόνια ή εύκολα υποτροπιάζουσα αναπνευστική συμπτωματολογία με χαρακτηριστικότερο σύμπτωμα τον βήχα με υγρή απήχηση
  • Θορυβώδης αναπνοή με κύριο εύρημα το βράσιμο (υγρή απήχηση αναπνοής)
  • Συχνές λοιμώξεις κατώτερου αναπνευστικού αλλά και λοιμώξεις από τους παραρρίνιους κόλπους
  • Διαταραχές κενώσεων (μαλακές, ογκώδεις, με λίπος με τα κόπρανα να επιπλέουν στο νερό της τουαλέτας)
  • Αλμυρή γεύση του ιδρώτα του παιδιού
  • Υπογονιμότητα για τους ενήλικες

Πως φτάνουμε στη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης;

Η κλινική εικόνα είναι τυπική αλλά ανάλογα με τις μεταλλάξεις που φέρει ο πάσχων υπάρχουν περιπτώσεις που είναι πιο ήπια τα συμπτώματα με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάγνωση.

Προγεννητικά η διάγνωση τίθεται εφόσον σε έλεγχο DNA της μητέρας διαπιστωθεί ότι είναι φορέας οπότε σε πρώτο επίπεδο ελέγχεται ο πατέρας και ανάλογα και το έμβρυο. Υποψία εγείρει εικόνα παθολογίας του εντέρου του εμβρύου στον προγεννητικό έλεγχο.

Όταν και οι 2 γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί, 25% υγιές  παιδί και 50% φορέας ΚΙ. Στην περίπτωση που και οι 2 γονείς είναι φορείς επιβάλλεται ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου.

Ο φορέας της νόσου όπως προαναφέρθηκε δεν πάσχει από κυστική ίνωση. Σε ειδικές περιπτώσεις όπου ένας φορέας εμφανίζει άτυπα συμπτώματα μιας ήπιας συνδρομής ΚΙ ελέγχεται περαιτέρω γιατί δεν γνωρίζουμε το 100% των μεταλλάξεων της νόσου.

Η ακρίβεια του προγεννητικού screening αυξάνει όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των γνωστών μεταλλάξεων που προκαλούν και που αναζητούνται στο αίμα της μητέρας.

Η συχνή παλαιότερα αναζήτηση αποκλειστικά της DF508 (πιο κοινής μετάλλαξης στη χώρα μας)  καλύπτει σε ποσοστό μικρότεροι του 60%.

Στην νεογνική περίοδο, υποψία εγείρει η εμφάνιση ειλεού εκ μηκωνίου χωρίς ωστόσο να πάσχουν από κυστική ίνωση όλα τα βρέφη με την προαναφερόμενη επιπλοκή.

Σε πολλά μαιευτήρια μέσω του screening μεταβολικών νοσημάτων μπορεί να διαπιστωθεί παθολογική τιμή για το ανοσοθρυψινογόνο (IRT). Αποτελεί ένα βιοδείκτη που δεν θέτει τη διάγνωση, αλλά υποδηλώνει αυξημένη πιθανότητα νόσου. Ωστόσο επηρεάζεται από άλλες καταστάσεις. Επί παθολογικής τιμής γίνεται επανάληψη του IRT και σε επόμενο επίπεδο περαιτέρω έλεγχος.

Το τεστ ιδρώτα είναι πιο γνωστή δοκιμασία ανίχνευσης της νόσου, αξιόπιστη, ανώδυνη και ευρέως διαδεδομένη. Αφορά στη μέτρηση του χλωρίου σε δείγμα ιδρώτα του παιδιού που εξετάζεται. Σε περίπτωση αυξημένης τιμής επαναλαμβάνεται η εξέταση και σε επόμενο επίπεδο πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος για αναζήτηση παθολογικών μεταλλάξεων στο παιδί.

Ο γενετικός έλεγχος με την ανεύρεση 2 παθολογικών μεταλλάξεων του υπεύθυνου γονιδίου θέτει τη διάγνωση της νόσου και ακολουθεί παραπομπή της οικογένειας σε ειδικό κέντρο για τη περαιτέρω φροντίδα.

Διαφορετικές μεταλλάξεις οδηγούν μερικές φορές σε τροποποίηση της κλινικής συνδρομής από την τυπική (πιο ήπια/ βαρύτερη), καθορίζοντας μαζί με την έγκαιρη ή όχι διάγνωση και την συμμόρφωση ή όχι στην αγωγή την πρόγνωση του παιδιού. Οι μεταλλάξεις (γονότυπος) καθορίζουν επίσης και την επιλογή των ασθενών να λάβουν νέες θεραπείες που τροποποιούν/ βελτιώνουν τη λειτουργικότητα της υπεύθυνης πρωτεΐνης.

Το Παιδοπνευμονολογικό Τμήμα του ΙΑΣΩ Παίδων καλύπτει τις ανάγκες των μικρών ασθενών με οξέα, υποτροπιάζοντα ή και χρόνια προβλήματα του αναπνευστικού συστήματος και διενεργεί τεστ ιδρώτα, τη πλέον αναγνωρισμένη μέθοδο διεθνώς για την ανίχνευση ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση.

Μάριος Παπαδόπουλος 
Παιδοπνευμονολόγος – Παιδοαλλεργιολόγος, Διευθυντής Πνευμονολογικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων, Επιστημονικός Συνεργάτης Αλλεργιολογικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων

 

 

Ετικέτες

Share

Σχόλια

Εγγραφή
Ειδοποίησέ με για
guest
0 Σχόλια
Παλαιότερα
Νεότερα Με τις περισσότερες ψήφους
Σχόλια γραμμής
Δες όλα τα σχόλια
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad

ΙΑΤΡΙΚΑ ΑΡΘΡΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Φουσκωμένη κοιλιά από τον πρώτο μήνα: Γίνεται; cover image

Φουσκωμένη κοιλιά από τον πρώτο μήνα: Γίνεται;

Γίνεται η έγκυος να έχει κοιλιά από τον πρώτο μήνα; Μήπως αυτό που συμβαίνει δεν είναι αυτό που νομίζουμε; Και τελικά, πότε…

διάβασε περισσότερα
Τι είναι η πνευμονία; cover image

Τι είναι η πνευμονία;

Η Πνευμονία είναι μία λοίμωξη των πνευμόνων που κατά κανόνα εμφανίζεται με βήχα, πυρετό και δυσκολία στην αναπνοή. Δυνητικά είναι μία σοβαρή νόσος ειδικά…

διάβασε περισσότερα
Ο Ρόλος της Ακτινολογίας στην Υγεία cover image

Ο Ρόλος της Ακτινολογίας στην Υγεία

Η Παγκόσμια Ημέρα Ακτινολογίας, η οποία εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Νοεμβρίου, αποτελεί μια ευκαιρία να αναγνωρίσουμε τη σημαντική συμβολή της ακτινολογίας…

διάβασε περισσότερα
Γενιά χωρίς καπνό θα οδηγούσε σε σωτηρία εκατοντάδων χιλιάδων ζωών cover image

Γενιά χωρίς καπνό θα οδηγούσε σε σωτηρία εκατοντάδων χιλιάδων ζωών

Τα διεθνή μέτρα κατά του καπνίσματος περιλαμβάνουν όλο και περισσότερο την απαγόρευση της πώλησης προϊόντων καπνού από μια συγκεκριμένη γεννητική ηλικία και…

διάβασε περισσότερα
Διατροφή στην εμμηνόπαυση: Όσα πρέπει να γνωρίζετε cover image

Διατροφή στην εμμηνόπαυση: Όσα πρέπει να γνωρίζετε

Καθώς το προσδόκιμο ζωής αυξάνει, ο αριθμός των εμμηνοπαυσιακών γυναικών παγκοσμίως υπολογίζεται ότι θα φτάσει τα 1,2 δισεκατομμύρια έως το 2030. Παρ’ότι…

διάβασε περισσότερα
Βότανα κατάλληλα για παθήσεις του αναπνευστικού cover image

Βότανα κατάλληλα για παθήσεις του αναπνευστικού

Καθημερινά ερχόμαστε σε επαφή με ερεθιστικούς και επιβλαβείς μικροοργανισμούς όπως σκόνη, καυσαέριο, μούχλα, μύκητες και τοξίνες που απειλούν την υγεία των πνευμόνων…

διάβασε περισσότερα
Ρυζογκοφρέτες: πόσο υγιεινές είναι; cover image

Ρυζογκοφρέτες: πόσο υγιεινές είναι;

Γράφει η Φλώρα Γιατρά | Βιοχημικός Οι ρυζογκοφρέτες είναι ένα δημοφιλές σνακ που συχνά επιλέγεται από υπέρμαχους της υγιεινής διατροφής, ειδικά από…

διάβασε περισσότερα
Ο ρόλος της Φυτοφαγικής Διατροφής στην πρόληψη και θεραπεία του Διαβήτη Τύπου 2 cover image

Ο ρόλος της Φυτοφαγικής Διατροφής στην πρόληψη και θεραπεία του Διαβήτη Τύπου 2

Ο διαβήτης τύπου 2, που αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων διαβήτη, βρίσκεται πλέον σε διαστάσεις επιδημίας. Σύμφωνα με το Diabetes UK,…

διάβασε περισσότερα

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ / ΝΕΑ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
Το Ογκολογικό Συμβούλιο στο  ΙΑΣΩ Θεσσαλίας cover image

Το Ογκολογικό Συμβούλιο στο  ΙΑΣΩ Θεσσαλίας

Με την ομιλία του Καθηγητή Ακτινοθεραπευτικής Ογκολογίας και Διευθυντή Ακτινοθεραπευτικού Τμήματος στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας Γεώργιου Κύργια, με θέμα το Ογκολογικό…

διάβασε περισσότερα
Σύγκρουση Γεωργιάδη – Ανδρουλάκη για τα βαρέα ένσημα στους υγειονομικούς cover image

Σύγκρουση Γεωργιάδη – Ανδρουλάκη για τα βαρέα ένσημα στους υγειονομικούς

Σφοδρή σύγκρουση για το Εθνικό Σύστημα Υγείας, την στήριξη του υγειονομικού προσωπικού, αλλά και τις σχέσεις με επιχειρηματικά συμφέροντα είχαν στην Ολομέλεια της…

διάβασε περισσότερα
Μητσοτάκης: Αναβαθμίζουμε τη δημόσια υγεία cover image

Μητσοτάκης: Αναβαθμίζουμε τη δημόσια υγεία

Μετά τη συζήτηση του νομοσχεδίου στη βουλή για την υγεία, ο πρωθυπουργός Κυριάκος Μητσοτάκης  σε ανάρτησή του στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, επεσήμανε…

διάβασε περισσότερα
Η Embryolab στην εκδήλωση “Κατευθυντήριες Οδηγίες και Πραγματικότητα – Διλήμματα στην καθημερινή άσκηση της μαιευτικής γυναικολογίας” cover image

Η Embryolab στην εκδήλωση “Κατευθυντήριες Οδηγίες και Πραγματικότητα – Διλήμματα στην καθημερινή άσκηση της μαιευτικής γυναικολογίας”

Η #Embryolab συμμετείχε σε 2 Συνεδρίες στην επιστημονική εκδήλωση “Κατευθυντήριες Οδηγίες και Πραγματικότητα – Διλήμματα στην καθημερινή άσκηση της μαιευτικής γυναικολογίας”, που…

διάβασε περισσότερα
3ο Σεμινάριο Μαιευτικής Αιμορραγίας cover image

3ο Σεμινάριο Μαιευτικής Αιμορραγίας

Το Workshop “Complex C Section” και το 3ο Σεμινάριο με θέμα: «Μαιευτική Αιμορραγία Διεισδυτικός Πλακούντας: Διαχείριση και Αντιμετώπιση Βήμα-Βήμα», θα πραγματοποιηθεί το Σάββατο 16 Νοεμβρίου και την Κυριακή…

διάβασε περισσότερα
Με βραβεύσεις η επίσημη έναρξη του 10ου Πανθεσσαλικού  Φαρμακευτικού Συνεδρίου cover image

Με βραβεύσεις η επίσημη έναρξη του 10ου Πανθεσσαλικού Φαρμακευτικού Συνεδρίου

Άρχισε χθες το πρωί 9 Νοεμβρίου και θα ολοκληρωθεί σήμερα το απόγευμα στο ξενοδοχείο Divani στη Λάρισα, το 10ο Πανθεσσαλικό Φαρμακευτικό Συνέδριο…

διάβασε περισσότερα
100 ΧΡΟΝΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΕΓΚΕΦΑΛΟΓΡΑΦΙΑ: ΠΑΡΕΛΘΟΝ, ΠΑΡΟΝ ΚΑΙ ΜΕΛΛΟΝ cover image

100 ΧΡΟΝΙΑ ΗΛΕΚΤΡΟΕΓΚΕΦΑΛΟΓΡΑΦΙΑ: ΠΑΡΕΛΘΟΝ, ΠΑΡΟΝ ΚΑΙ ΜΕΛΛΟΝ

Ο Πανελλήνιος Επιστημονικός Σύλλογος κατά της Επιληψίας (Π.Ε.Σ.Ε.), διοργανώνει το Σάββατο, 29 Μαρτίου 2025 στο Ξενοδοχείο Golden Age στην Αθήνα, ημερίδα με…

διάβασε περισσότερα
11ο Ψυχοφαρμακολογικό Συνέδριο της Ελληνικής Ψυχιατρικής Εταιρείας cover image

11ο Ψυχοφαρμακολογικό Συνέδριο της Ελληνικής Ψυχιατρικής Εταιρείας

H Ελληνική Ψυχιατρική Εταιρεία, διοργανώνει το 11ο Ψυχοφαρμακολογικό Συνέδριο, στις 13-15 Δεκεμβρίου 2024, στο Ξενοδοχείο Crowne Plaza στην Αθήνα. περισσότερα…

διάβασε περισσότερα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ|ΔΕΣ ΟΛΑ ΤΑ ΑΡΘΡΑ ΕΔΩ

Title ad
ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΜΠΟΥΤΣΙΚΟΣ | ΟΓΚΟΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΜΑΣΤΟΥ – ΜΑΣΤΟΛΟΓΟΣ cover image

ΓΕΩΡΓΙΟΣ ΜΠΟΥΤΣΙΚΟΣ | ΟΓΚΟΠΛΑΣΤΙΚΟΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΜΑΣΤΟΥ – ΜΑΣΤΟΛΟΓΟΣ

Ο Γεώργιος Μπούτσικος είναι Ογκοπλαστικός Χειρουργός Μαστού – Μαστολόγος, Διευθυντής Τμήματος Χειρουργικής Μαστού Ιασώ Θεσσαλίας, με έδρα τη Λάρισα και έχει το…

διάβασε περισσότερα
ΙΩΑΝΝΗΣ ΠΑΠΑΓΙΑΝΝΟΠΟΥΛΟΣ | ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ cover image

ΙΩΑΝΝΗΣ ΠΑΠΑΓΙΑΝΝΟΠΟΥΛΟΣ | ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ

Ο κ. Ιωάννης Παπαγιαννόπουλος, είναι Χειρουργός με έδρα τη Θεσσαλονίκη και έχει το ιδιωτικό του ιατρείο στην οδό Μητροπόλεως αρ. 46. Τηλ.:…

διάβασε περισσότερα
ΖΑΜΠΕΛΗ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ | ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΟΣ cover image

ΖΑΜΠΕΛΗ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ | ΡΕΥΜΑΤΟΛΟΓΟΣ

Η κα Ευαγγελία Ζαμπέλη είναι Ρευματολόγος με έδρα την Αθήνα και έχει το ιδιωτικό της ιατρείο στη Λεωφ. Βασιλίσσης Σοφίας 102Α. Τηλ.:…

διάβασε περισσότερα
ΤΣΙΑΜΠΑΛΗΣ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ cover image

ΤΣΙΑΜΠΑΛΗΣ ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ | ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ

Ο Αθανάσιος Τσιαμπαλής είναι Καρδιολόγος με έδρα τα Τρίκαλα και το ιδιωτικό του ιατρείο είναι στην οδό Κολοκοτρώνη 18. Τηλ. 2431076444  &…

διάβασε περισσότερα
HAIR FORCE cover image

HAIR FORCE

τριχόπτωση, hair force, frezyderm

διάβασε περισσότερα
Moisturizing - κρέμες προσώπου cover image

Moisturizing - κρέμες προσώπου

#moisturizing, #ενυδάτωση, #δέρμα, #frezyderm

διάβασε περισσότερα
Seaweed Hydrogel Care Patch cover image

Seaweed Hydrogel Care Patch

#επιδερμίδα, #πρόσωπο, #frezyderm, #Seaweed Hydrogel Care Patch

διάβασε περισσότερα
CRILEN - Η αντικουνουπική προστασία από τη Frezyderm cover image

CRILEN - Η αντικουνουπική προστασία από τη Frezyderm

#frezyderm, #crilen, #αντικουνουπικό

διάβασε περισσότερα
Side ad
Side ad
Side ad
Side ad