ΣΤΡΩΜΑΤΙΚΟΙ ΟΓΚΟΙ

Γράφει η Έλενα Φούντζηλα, Παθολόγος – Ογκολόγος

Υπεύθυνη γενετική αλλαγή

Σύμφωνα με την υπάρχουσα βιβλιογραφία, στην πλειοψηφία τους οι στρωματικοί όγκοι είναι σποραδικοί. Κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε γονίδια που να σχετίζονται με την ανάπτυξη στρωματικών όγκων  είναι σπάνιες, αλλά έχουν περιγραφεί.

Αφορούν τα γονίδια KIT και PDGFRA, τα οποία συχνά φέρουν και σωματικές μεταλλάξεις, σε σποραδικούς όγκους.

Επίσης έχουν περιγραφεί κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια νευροϊνωμάτωσης-1 (NF1) και succinate dehydrogenase (SDH).

Το γονίδιο NF1 κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη, την νευροϊνωμίνη, η οποία είναι υπεύθυνη για πολλές ενδοκυττάριες διαδικασίες και ελέγχει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Πρόκεται για ογκοκατασταλτικό¹ γονίδιο.

Πως κληρονομούνται?

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια KIT, PDGFRA, SDH και NF1 κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Δηλαδή, εάν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει αυτήν την αλλαγή, ο απόγονος έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα ή από την μητέρα.

Σύνδρομα με παρουσία στρωματικών όγκων:

• Σύνδρομο Carney-Stratakis (μετάλλαξη SDH)
  Στο σύνδρομο αυτό περιγράφεται η παρουσία στρωματικών όγκων και παραγαγγλιωμάτων.
• Νευροϊνωμάτωση-1 (μετάλλαξη NF1)
  Στο σύνδρομο αυτό, περιγράφονται πολλαπλά δερματικά νευρινώματα, οπτικά γλοιώματα, μηνιγγιώματα καθώς και φαιοχρωμοκυττώματα. Επίσης, οι φορείς συχνά παρουσιάζουν χαρακτηριστικές κηλίδες στο δέρμα τους (κηλίδες café au lait) και εφηλίδες μασχαλιαίας ή βουβωνικής χώρας.
• Σε φορείς κληρονομούμενων παθογόνων μεταλλάξεων του γονιδίου KIT αναφέρονται δυσφαγία και υπέρχρωση.
• Η παρουσία κληρονομούμενων παθογόνων μεταλλάξεων του γονιδίου PDGFRA έχει συσχετιστεί με μεγαλύτερου μεγέθους άνω άκρων.

https://www.thedoctor.gr/fountzila-elena/